sexta-feira, 15 de fevereiro de 2013

Comportamento Autolesivo: Psicanálise e Análise do Comportamento

Reproduzo abaixo trechos de meus argumentos em uma discussão recente que tive com uma psicanalista (reproduzo apenas meus argumentos, mas alguns trechos sugerem o teor da argumentação de minha interlocutora):

No prontuário de uma criança de dez anos com um transtorno autístico severo, cujo atendimento iniciei em março de 2012, constam registros sessão a sessão de um tratamento anterior, realizado por dois anos por um profissional que adota orientação teórico-clínica psicanalítica.

A criança começou a exibir as topografias autolesivas de dar tapas na própria cabeça e bater a cabeça no chão no primeiro dos dois anos do tratamento psicanalítico. Os problemas continuaram no restante do tratamento. Nos registros de prontuário, há relatos que considero injustificáveis, como, por exemplo, o procedimento de imitar a criança quando ela dava tapas na cabeça. Fico imaginando a cena: a criança começa a se dar tapas na cabeça e o profissional começa também a dar tapas na própria cabeça...

Realizei uma avaliação funcional dos comportamentos autolesivos com métodos indiretos e descritivos (entrevistas e observação direta). Após 15 dias, depois de aumentos iniciais previstos, sobre os quais os familiares haviam sido devidamente alertados, a criança parou de dar tapas na cabeça e de bater a cabeça no chão, iniciando comportamentos alternativos em contextos de comunicação nas relações sociais, resultado que se mantém ainda hoje, após nove meses da intervenção, na qual foram utilizados procedimentos de extinção e reforçamento diferencial de comportamentos alternativos.

Lendo os registros de prontuário do profissional psicanalista, além do absurdo da imitação do comportamento autolesivo, fica evidente também que ele contribuiu para manter o comportamento autolesivo da criança, ao consequenciar com atenção imediata principalmente a topografia bater a cabeça no chão, de modo muito semelhante a como a mãe da criança vinha fazendo. Além disso, havia o encaminhamento para avaliação psiquiátrica, ou seja, para se avaliar o uso de medicações psicotrópicas, coisa que sequer passou pela minha cabeça quando avaliei o caso (e há aqueles que teimam em alardear que analistas do comportamento são mancomunados com a indústria farmacêutica!).

Quando relatei ao profissional psicanalista os rápidos resultados da intervenção com a criança, ele respondeu: "Mas, também, houve uma base boa anterior". Acho difícil que consigam imaginar minha expressão facial na hora...

Quando perguntei ao psicanalista o que afinal ele pretendia com a imitação do comportamento autolesivo, ele me respondeu que pretendia "produzir um estranhamento da criança". Independente do que ele tenha produzido, o que fica patente é que ofereceu um tratamento não apenas ineficaz, mas também possivelmente iatrogênico.

Intervenções analítico-comportamentais podem ajudar uma pessoa com um transtorno autístico severo a se comunicar melhor, de modo que ela se sentirá mais livre para fazer escolhas em sua vida, seja para realizar trabalhos artísticos ou para fazer qualquer outra coisa que venha a escolher.

Um terapeuta analista do comportamento não irá determinar do que a pessoa gostará ou deixará de gostar. Ele apenas trabalhará para que essa pessoa venha a se tornar capaz de escolher por si própria.

Convenhamos que uma pessoa que tenha um repertório comunicativo tão precário, a ponto de ela ter que apelar para comportamentos autolesivos diante de situações sociais corriqueiras de seu cotidiano, não deve se sentir muito livre. Ampliar o repertório comunicativo dessa pessoa é tornar essa pessoa mais livre.

Fico triste ao ver que rivalidades teórico-clínicas, justificadas no campo político e de interesses, mas injustificáveis no campo ético, parecem impedir o reconhecimento amplo de metodologias terapêuticas tão importantes como a avaliação funcional.

A expressão avaliação funcional se refere amplamente a todos os métodos utilizados para inferir ou identificar funções comportamentais. Ela compreende todo o conjunto de métodos que visam ao levantamento de dados. Tais métodos podem ser:

1- Indiretos (entrevistas iniciais com familiares, professores e cuidadores);

2- Descritivos (observação direta e registro);

3- Experimentais (análise funcional, que envolve a manipulação de variáveis e pode confirmar ou descartar hipóteses baseadas em métodos indiretos e descritivos de avaliação).

Em uma avaliação funcional, buscamos descrever recortes da história de relações entre a pessoa e o ambiente, pois tais relações precedentes são responsáveis por como ocorrem seus comportamentos diante dos contextos atuais. São feitas descrições de contextos e conseqüências do comportamento que está sendo avaliado, buscando-se, assim, a identificação das conseqüências que o mantêm.

Quanto aos seus questionamentos sobre o caso específico que relatei, tentarei também responder de modo breve. De acordo com os resultados da avaliação funcional, a criança batia a cabeça e produzia atenção ou acesso a itens de interesse. Com base nessa hipótese, foi planejada uma intervenção em que o comportamento da criança de bater a cabeça não mais produziria as conseqüências que anteriormente vinha produzindo. Ocorreu então um processo comportamental denominado extinção, que envolve aumentos iniciais da taxa de respostas e reações emocionais típicas de frustração. Tais aumentos iniciais foram sucedidos pela diminuição dos comportamentos. Foi realizado também o reforçamento diferencial de comportamentos alternativos, que envolveu consequenciar com atenção e acesso a itens de interesse outras respostas da criança, como, por exemplo, puxar a barra da blusa da mãe ou tocar no braço do terapeuta ou da educadora. Tais procedimentos podem ser também chamados de treino de comunicação funcional. Ressalto aqui que a criança não fala e possui repertório comunicativo muito precário. Trata-se de um caso de deficiência severa.

Devo dizer que os adjetivos "simplistas" e "risíveis" certamente não se aplicam à intervenção e aos procedimentos de tratamento realizados com a criança. Na verdade, mesmo com os resultados rápidos, foi uma intervenção que teve continuidade ao longo de nove meses, sendo precedida por um intenso acompanhamento terapêutico com a mãe da criança, para que ela viesse a lidar melhor com o que sentia diante dos comportamentos extremos exibidos pelo filho. Este trabalho terapêutico inicial com a mãe contribuiu para o aumento das chances do engajamento desta à proposta de intervenção, que, como dito anteriormente, envolvia aumentos iniciais previstos do comportamento autolesivo da criança.

Foram feitas orientações à mãe e ao pai da criança, à professora, à auxiliar de sala de aula, ao diretor da escola. Tal trabalho amplo de orientações sobre a intervenção foi necessário para que todos viessem a agir em conjunto, compreendendo-se mutuamente. Enfim, foi uma mão de obra danada.

Não considero de modo algum que se trate de arrogância tentarmos descrever relações entre o que fazemos no mundo e mudanças que produzimos no mundo. Na verdade, é bastante possível que isso seja feito de modos até humildes.

Sua pergunta sobre a ocorrência ou não de transtornos autísticos entre povos indígenas pode ser respondida ao respondermos outra pergunta. Existe meningite entre povos indígenas? Sabemos que sim. Sabemos também que há casos de transtornos autísticos cuja etiologia é relacionada a lesões neurológicas decorrentes de meningite. Portanto, obviamente podemos dizer que existem transtornos autísticos entre povos indígenas. Se você ainda tiver dúvidas a respeito, pode buscar dados epidemiológicos sobre a incidência de transtornos autísticos em grupos étnicos específicos.

Há muito desconhecimento mútuo entre pessoas que adotam diferentes orientações teórico-clínicas. Devemos buscar conhecer, senão apenas repetimos o que ouvimos de pessoas que, muitas vezes, estão ainda menos informadas do que nós.

Deixo aqui o epílogo de um livro de um psicólogo e analista do comportamento que morreu recentemente, num acidente provocado por um motorista bêbado.

Edward G. Carr era um cara altamente crítico ao uso de psicotrópicos em casos de problemas de comportamento. E ainda há quem acuse analistas do comportamento de serem mancomunados com a indústria farmacêutica... Nada mais despropositado!

Há um vídeo de uma palestra dele no YouTube (escute a fala de Carr, aos 21:28 do link abaixo, sobre a tão aclamada risperidona):


Epílogo do livro Communication-Based Intervention for Problem-Behavior: a User's Guide for Producing Positive Change:

"É lamentável que, para muitas pessoas com deficiência, apresentar severos problemas de comportamento seja uma maneira importante, às vezes a única maneira, de influenciar os outros. Por isso, é fundamental não concentrarmos esforços em apenas eliminar comportamentos problema, mas sim em substituí-los por novos comportamentos socialmente aceitáveis, que sirvam aos mesmos propósitos que os comportamentos problema, mas de modo mais eficiente. Através da educação, as pessoas com deficiência podem entrar em relações sociais que se caracterizam não por controle, mas por reciprocidade, não por passividade, mas por participação, e não sendo uma categoria, mas sendo um amigo."

Link para a discussão original:

http://www.redehumanizasus.net/59327-saude-mental-em-sao-paulo-ameacada-de-perder-mais-um-servico-importante

sábado, 21 de julho de 2012

Quando o uso de dispositivos como o SIBIS (Self-Injurious Behavior Inhibiting System) pode ser eticamente justificável?


O texto abaixo é um trecho de minha monografia "Comportamentos Autolesivos e Desenvolvimento Atípico: Uma Revisão e Análise Crítica de Procedimentos Analítico-Comportamentais de Avaliação e Tratamento no Período entre 1959 e 2010". O trabalho na íntegra estará disponível em breve.


Linscheid e colaboradores (1990) relataram o teste empírico de um dispositivo denominado SIBIS – Self-Injurious Behavior Inhibiting System [Sistema Inibidor de Comportamento Autolesivo], que aplicava uma estimulação elétrica leve e breve após cada ocorrência de SIB. Foram avaliados os efeitos do SIBIS no tratamento de cinco casos de SIB, selecionados dentre os mais severos em termos de magnitude e freqüência de autolesões, e que haviam se mostrado refratários a qualquer outra modalidade de tratamento. Uma das participantes estava prestes a perder a visão devido à cronicidade do SIB. Outro participante exibia cerca de três mil respostas autolesivas por dia. Segundo os autores, os efeitos foram imediatos, observando-se a quase completa eliminação do SIB. Tanto dados controlados como anedóticos dos follow ups de quatro dos cinco participantes sugeriram a continuidade dos benefícios e a ausência de efeitos colaterais prejudiciais. Deve ser mencionado que foram associados ao uso do SIBIS também o uso de procedimentos de reforçamento positivo. Segundo os autores, o SIBIS não deveria ser considerado como um substituto para a avaliação funcional ou ser empregado independentemente de programas de reforçamento positivo destinados a aumentar comportamentos apropriados. Os autores também ressaltaram expressamente que haveria a necessidade de rigorosa supervisão de profissionais habilitados.

Iwata (1988) relatou em detalhes os contextos do surgimento do SIBIS, bem como os motivos que o levaram a se associar ao projeto de desenvolvimento da tecnologia do dispositivo. O precursor ainda rudimentar do SIBIS havia sido concebido por Leslie e Moosa Grant, pais de uma garota com um transtorno autístico severo, na tentativa de obterem tratamento efetivo para o SIB intratável da filha, que se batia na cabeça e na face a ponto de produzir lacerações que atingiam estruturas ósseas e chegaram quase a mutilar sua orelha. Seus pais haviam tentado tratamentos com diversos profissionais, sem sucesso. Após anos de tentativas de tratamentos que se mostravam inefetivos, o casal Grant passou a conhecer as bases daquilo que era então denominado modificação do comportamento [behavior modification], e aprendeu que choques elétricos contingentes constituíam um modo efetivo de eliminar o SIB refratário a qualquer outra forma de tratamento. Construíram então um dispositivo equipado com um acelerômetro que ativava a estimulação elétrica após detectar automaticamente movimentos rápidos direcionados à cabeça. Apesar de pesado e pouco prático, o dispositivo eliminou rapidamente o SIB, que vinha ocorrendo de modo crônico havia quinze anos.

Compreensivelmente, o casal Grant se questionou por que vinha, por tantos anos, submetendo sua filha a repetidos tratamentos inefetivos, e por que dispositivos como o que eles mesmos haviam construído não poderiam lhes ter sido anteriormente disponibilizados. Começaram então a procurar por pessoas que pudessem construir um dispositivo melhor para sua filha, e também para outros, afetados por problemas semelhantes. Fizeram contato então com o Johns Hopkins Applied Physics Laboratory (APL), onde encontraram engenheiros que se dispuseram a construir um protótipo. Tais engenheiros perceberam que necessitariam do auxílio de médicos e de analistas do comportamento, e convidaram então Tom Linscheid, que, por sua vez, convidou Gary Pace, Michael Cataldo e Brian Iwata para participar do projeto.

Durante quatro anos, a equipe de engenheiros, médicos e analistas do comportamento trabalhou no desenvolvimento do dispositivo, que foi incrementado com contadores de respostas e estimulações fornecidas, um sinal sonoro que precedia a estimulação elétrica, a possibilidade de acionamento via controle remoto, e, o mais importante, a possibilidade de aplicação de esquemas de reforçamento positivo por meio de sinais sonoros após períodos especificados sem ocorrências de SIB. O uso de estimulação elétrica em procedimentos de punição é um tema bastante polêmico e há pouquíssima produção recente de analistas do comportamento a respeito. Referências mais atualizadas têm envolvido sempre o tratamento do SIB severo e refratário a modalidades não-aversivas de intervenção, e têm sido publicadas em periódicos não muito expressivos para o campo da análise do comportamento aplicada (ISRAEL e colaboradores, 2010; van OORSOUW e colaboradores, 2008; SALVY e colaboradores, 2004; LINSCHEID e REICHENBACH, 2002).

Ainda que dispositivos como o SIBIS se mostrem bastante efetivos no tratamento de casos severos de SIB mantidos por reforçamento automático e refratários a todas as outras modalidades de tratamento disponíveis, é importante que sua utilização seja normatizada com base em preceitos éticos e científicos. Seria impensável conceber a utilização de dispositivos como o SIBIS no tratamento do SIB severo exibido, por exemplo, por uma pessoa acometida por algum problema médico doloroso que estivesse relacionado a uma frequência aumentada do SIB, como nos casos de otite média ou de outras condições médicas que envolvem dor.

Breau e colaboradores (2003) apontaram relações entre a dor e o SIB em crianças não-verbais com deficiência severa, e sugeriram que crianças acometidas por problemas médicos associados a dor crônica podem exibir topografias de SIB diferentes daquelas exibidas por crianças sem dor. Em casos de SIB mantido por reforçamento negativo automático, o uso de dispositivos como o SIBIS poderia suprimir as únicas maneiras encontradas pela pessoa para produzir algum alívio da dor ou do desconforto. Por mais que tais maneiras encontradas fossem autolesivas, seria eticamente muito questionável suprimir os únicos comportamentos capazes de trazer algum alívio, sem oferecer qualquer outra possibilidade nesse sentido, e, o mais importante, sem oferecer tratamentos de fato resolutivos para os problemas orgânicos relacionados à etiologia do desconforto ou da dor. Tal argumentação pode sugerir que o uso de dispositivos como o SIBIS em casos de SIB mantido por reforçamento negativo automático deveria ser contraindicado.

Em casos de SIB mantido por reforçamento positivo automático, as topografias observadas podem ser diferentes daquelas observadas nos casos de SIB mantido por reforçamento negativo automático, o que ocorre também em se tratando da observação de comportamentos precursores de SIB nos dois casos. Comportamentos precursores são comportamentos cujas ocorrências podem ser frequentemente observadas imediatamente antes da ocorrência de um comportamento que seja alvo de observação (SMITH e CHURCHILL, 2002). Foi apontado recentemente, em uma revisão de Fahmie e Iwata (2011) sobre comportamentos precursores de SIB, que apenas em um sujeito, dentre 34 da amostra total, identificou-se um precursor de SIB mantido por reforçamento automático. O estudo identificou, no entanto, diversas funções e topografias de precursores de SIB socialmente mantido. Tais resultados sugerem a necessidade de estudos mais detalhados que sejam focados na descrição topográfica e funcional de precursores do SIB mantido por reforçamento automático. De acordo com relatos anedóticos fornecidos por familiares, professores e profissionais de reabilitação, enquanto no SIB mantido por reforçamento negativo automático, os comportamentos precursores geralmente são expressões faciais de dor ou de desconforto, nos casos de SIB mantido por reforçamento positivo automático, comportamentos precursores podem incluir expressões faciais tranquilas ou mesmo sorrisos, os quais inclusive podem continuar ocorrendo durante o período em que a pessoa permanece engajada em SIB. Por mais que tais casos sejam geralmente incluídos em uma mesma categoria, denominada 'SIB mantido por reforçamento automático', é plausível supor que se trate de casos bem diferentes, e que deveriam ser tratados de modos também diferentes.

Em alguns casos de SIB mantido por reforçamento positivo automático, considera-se a hipótese de que alterações neurobiológicas possam ser responsáveis por sensibilidades anômalas a autoestimulações lesivas. A hipótese do papel de opióides endógenos - ou Beta-endorfinas - envolveria tais alterações (Cataldo e Harris, 1982; Ryan e colaboradores, 1989; Benjamin e colaboradores, 1995). Nesses casos, a pessoa, ao se estimular de modo autolesivo, produziria uma resposta sensorial que contribuiria para aumentar as chances de ela voltar a se estimular do mesmo modo. É plausível supor que o que essa pessoa sente em resposta à autoestimulação lesiva é algo bem diferente daquilo que ela deveria sentir caso seu organismo fosse um organismo neurobiologicamente típico, com uma sensibilidade típica. Se dispositivos como o SIBIS podem acrescentar, imediatamente contingente à autoestimulação lesiva, uma estimulação aversiva que produz uma resposta sensorial funcionalmente equivalente à resposta que de fato deveria ocorrer em um organismo típico, é plausível supor que a intervenção se justifique eticamente, por representar uma possibilidade de adaptação ambiental que permitiria a amenização ou "correção" de um grave problema sensorial.



Referências:


- Linscheid, T. R., Iwata, B. A., Ricketts, R. W., Williams, D. E., & Griffin, J. C. (1990). Clinical evaluation of the self-injurious behavior inhibiting system (SIBIS). Journal of Applied Behavior Analysis, 23, 53-78.

- Iwata, B. A. (1988). The development and adoption of controversial default technologies. Behavior Analyst, 11, 149–157.

- Israel, M.L., Blenkush, N.A., von Heyn, R.E., & Sands, C.C. (2010). Seven Case Studies of Individuals Expelled from Positive-Only Programs. The Journal of Behavior Analysis of Offender and Victim Treatment and Prevention, 2 (1), 20-36

- van Oorsouw, W.M.W.J., Israel, M. L., von Heyn, R. E., Duker, P. C. (2008). Side effects of contingent shock treatment. Research in Developmental Disabilities, , 29(6), 513-523.

- Salvy, S., Mulick, J.A, Butter, E., Bartlett, R.K. & Linscheid, T.R. (2004) Contingent electric shock (SIBIS) and a conditioned punisher eliminate severe head banging in a preschool child. Behavioral Interventions, 19, 59-72.

- Linscheid, T.R. & Reichenbach, H. (2002). Multiple factors in the long-term effectiveness of contingent electric shock treatment for self-injurious behavior: a case example. Research in Developmental Disabilities, 23, 161-177.
- Smith, R. G., & Churchill, R. M. (2002). Identification of environmental determinants of behavior disorders through functional analysis of precursor behaviors. Journal of Applied Behavior Analysis, 35, 125-136.

- Cataldo, M. F., & Harris, J. (1982). The biological basis for self-injury in the mentally retarded. Analysis and Intervention in Developmental Disabilities, 2, 21-39.

- Ryan E. P.; Helsel  W. J.; Lubetsky, M. J.; Miewald, B. K.; Hersen, M.; Bridge, J. (1989). Use of naltrexone in reducing self-injurious behavior: A single case analysis Journal of the multihandicapped person, 2 (4), pg. 295-309.

- Benjamin, S.; Seek, A.; Tresise, L.; Price, E.; Gagnon, M. (1995). Case study: paradoxical response to naltrexone treatment of self-injurious behavior. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, Feb; 34(2):238-42.

- Fahmie,T.A. & Iwata, B. A. (2011). Topographical and functional properties of precursors to severe problem behavior. Journal of Applied Behavior Analysis, 44, 993-997.






When the use of devices like SIBIS (Self-Injurious Behavior Inhibiting System) would be ethically justifiable?


The following is an excerpt from my paper "Self-Injurious Behavior and Atypical Development: A Critical Review of Behavioral-Analytical Procedures of Assessment and Treatment in the Period between 1959 and 2010". The paper in its entirety will be soon available.


Linscheid and colleagues (1990) reported the empirical testing of a device called SIBIS - (Self-Injurious Behavior Inhibiting System), which provides a mild and brief electrical stimulation after each occurrence of SIB [self-injurious behavior]. They presented the results of SIBIS in the treatment of five cases of SIB, selected from the most severe in terms of magnitude and frequency of self-injury, and that had proved refractory to other treatment modalities. One of the participants was about to lose his sight due to the chronicity of SIB. Another participant showed about three thousand self-injurious responses per day. According to the authors, the effects were immediate, with almost complete elimination of SIB. Both anecdotal information as follow-ups of four of the five participants suggested the continuation of benefits and lack of harmful side effects. It should be mentioned that the use of positive reinforcement procedures were associated with the use of SIBIS. According to the authors, the SIBIS should not be considered as a substitute for the functional assessment or for programs of positive reinforcement for increasing appropriate behaviors. The authors also pointed out explicitly that there is a need for strict supervision of qualified professionals in the use of SIBIS.
Iwata (1988) reported in detail the contexts of the emergence of SIBIS, and the reasons that led him to join the development project of the device technology. The rudimentary precursor of the SIBIS was designed by Leslie and Moosa Grant, parents of a girl with a severe autism spectrum disorder in an attempt to get effective treatment for the intractable SIB of their daughter, who was hitting head and face to the point of producing lacerations that affected bone and came near to mutilate her ear. Her parents had tried a lot of treatments with recognized professionals, without success. After years of trying ineffective treatments, the Grant's came to know the basics of what was then called behavior modification, and learned that the use of contingent electric shock were an effective way to eliminate the SIB refractory to any other form of treatment. They then built a device equipped with an accelerometer that activated electrical stimulation automatically after detecting rapid movements directed to the head. Although cumbersome and impractical, the device quickly eliminated their daughter's SIB, which had been ongoing so chronic for fifteen years.
Understandably, the Grant's wondered why they were, for many years, subjecting their daughter to repeated ineffective treatments, and why devices such as their own built device could not have been previously available. They began to look for people who could build a better device for their daughter, and also for others affected by similar problems. Then they made ​​contact with the Johns Hopkins Applied Physics Laboratory (APL), where they found engineers who were able to build a prototype. These engineers realized they would need the help of doctors and behavior analysts, and then asked Tom Linscheid, who, in turn, invited Gary Pace, Michael Cataldo and Brian Iwata to join the project.
For four years, the team of engineers, doctors and behavior analysts worked on the development of the device, which was augmented with response and stimulation provided counters, a tone that preceded electrical stimulation, the possibility of activation via remote control, and most importantly, the possibility of application of positive reinforcement schedules through tones after specified periods without occurrence of SIB. The use of electrical stimulation procedures of punishment is a very controversial issue and there is very little recent work by behavior analysts about the subject. Most current references have involved the treatment of SIB severe and refractory to non-aversive interventions, and have been published sometimes in journals not very significant in the field of applied behavior analysis (Israel and colleagues, 2010; van Oorsouw and colleagues, 2008; Salvy and colleagues, 2004; Linscheid and Rochenbach, 2002).
While devices like SIBIS proved to be very effective in treating severe cases of SIB maintained by automatic reinforcement refractory to all other treatment modalities available, it is important that their use can be based on ethical perspectives and scientific research. Their use would be unthinkable in the treatment of severe SIB, for example, exhibited by a person affected by a medical condition related to pain, when this condition increases the frequency of SIB, as in some cases of otitis media [ear infection] or other diseases involving pain.

Breau and colleagues (2003) indicated relationships between pain and SIB in nonverbal children with severe disabilities, and suggested that children affected by medical problems associated with chronic pain may exhibit different topographies of SIB compared to those exhibited by children without pain. In cases of SIB maintained by automatic negative reinforcement, the use of devices like SIBIS could suppress the only possible ways to the person to produce some relief of pain or discomfort. As much as these were injurious ways of relieving, would be ethically very questionable to suppress the only behavior able to bring some relief, without offering any other possibility in this direction and, most importantly, without offering treatments for actually resolving physical problems related to the etiology of discomfort or pain. This argument may suggest that the use of devices such as SIBIS in cases of SIB maintained by automatic negative reinforcement should be contraindicated.

In cases of SIB maintained by automatic positive reinforcement, topographies observed may be different from those observed in cases of SIB maintained by automatic negative reinforcement, which also occurs in the case of SIB precursor behaviors  in both cases. Precursor behaviors are behaviors whose occurrences can often be seen immediately before the occurrence of a behavior which is the object of observation (Smith and Churchill, 2002).
Fahmie and Iwata (2011) pointed out recently in a review of the research on SIB precursor behaviors that only in one patient among 34 of the total sample, could be identified a precursor of SIB maintained by automatic reinforcement. The study found, however, various topographies and functions of precursor behaviors of social maintained SIB. These results suggest the need for more detailed studies focused on descriptions of precursors of SIB maintained by automatic reinforcement. According to anecdotal accounts provided by parents, teachers and rehabilitation professionals, while in SIB maintained by automatic negative reinforcement, precursors are often facial expressions of pain or discomfort, in cases of SIB maintained by automatic positive reinforcement, precursors can include quiet facial expressions or even smiles, which may continue to occur even during the period in which the person remains engaged in SIB. For more such cases are generally included in one category, called "SIB maintained by automatic reinforcement", it is plausible to suppose that such cases are  very different, and should be treated in different ways as well.
In some cases of SIB maintained by automatic positive reinforcement, it is hypothesized that neurobiological alterations may be responsible for the anomalous sensitivities to harmful stimulation. The hypothesis of the role of endogenous opioids (Cataldo and Harris, 1982; Ryan and colleagues, 1989; Benjamin and colleagues, 1995) would involve such alterations.
In such cases, the person self-stimulating in self-injurious manners would produce a sensory response that would increase the chances of self-stimulating again the same way. It is plausible that what that person feels in response to harmful self- stimulation is quite different from what he would feel if his organism were an neurobiologically typical organism, with a typical sensitivity. If devices such as SIBIS can, immediately and contingently to harmful self-stimulations, add an aversive stimulation that produces a sensory response functionally equivalent to the sensory response that would actually occur in a typical organism, it is plausible to assume that the intervention is ethically justified, because it represents an environmental adaptation that would allow "correction" of a severe sensory impairment.

References:
- Linscheid, T. R., Iwata, B. A., Ricketts, R. W., Williams, D. E., & Griffin, J. C. (1990). Clinical evaluation of the self-injurious behavior inhibiting system (SIBIS). Journal of Applied Behavior Analysis, 23, 53-78.
- Iwata, B. A. (1988). The development and adoption of controversial default technologies. Behavior Analyst, 11, 149–157.
- Israel, M.L., Blenkush, N.A., von Heyn, R.E., & Sands, C.C. (2010). Seven Case Studies of Individuals Expelled from Positive-Only Programs. The Journal of Behavior Analysis of Offender and Victim Treatment and Prevention, 2 (1), 20-36
- van Oorsouw, W.M.W.J., Israel, M. L., von Heyn, R. E., Duker, P. C. (2008). Side effects of contingent shock treatment. Research in Developmental Disabilities, , 29(6), 513-523.
- Salvy, S., Mulick, J.A, Butter, E., Bartlett, R.K. & Linscheid, T.R. (2004) Contingent electric shock (SIBIS) and a conditioned punisher eliminate severe head banging in a preschool child. Behavioral Interventions, 19, 59-72.
- Linscheid, T.R. & Reichenbach, H. (2002). Multiple factors in the long-term effectiveness of contingent electric shock treatment for self-injurious behavior: a case example. Research in Developmental Disabilities, 23, 161-177.
- Smith, R. G., & Churchill, R. M. (2002). Identification of environmental determinants of behavior disorders through functional analysis of precursor behaviors. Journal of Applied Behavior Analysis, 35, 125-136.

- Cataldo, M. F., & Harris, J. (1982). The biological basis for self-injury in the mentally retarded. Analysis and Intervention in Developmental Disabilities, 2, 21-39.

- Ryan E. P.; Helsel W. J.; Lubetsky, M. J.; Miewald, B. K.; Hersen, M.; Bridge, J. (1989). Use of naltrexone in reducing self-injurious behavior: A single case analysis Journal of the multihandicapped person, 2 (4), pg. 295-309.

- Benjamin, S.; Seek, A.; Tresise, L.; Price, E.; Gagnon, M. (1995). Case study: paradoxical response to naltrexone treatment of self-injurious behavior. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, Feb; 34(2):238-42.

- Fahmie,T.A. & Iwata, B. A. (2011). Topographical and functional properties of precursors to severe problem behavior. Journal of Applied Behavior Analysis, 44, 993-997.

sexta-feira, 16 de março de 2012

ANTECIPAÇÕES FILOSÓFICAS DE UMA CIÊNCIA DO COMPORTAMENTO: Paul Rée e a ilusão do livre-arbítrio

Disponibilizo abaixo o link para um artigo que escrevi recentemente e foi publicado no periódico Pós em Revista, do Centro Universitário Newton Paiva.

Paul Rée é um daqueles autores que merecem muito ser lidos. Espero que este artigo cumpra o papel de despertar o interesse do público por sua obra, ao apontar algumas semelhanças entre sua filosofia e noções desenvolvidas por B. F. Skinner no século XX.

Link para o artigo:

http://blog.newtonpaiva.br/pos/e5p20-antecipacoes-filosoficas-de-uma-ciencia-do-comportamento-paul-ree-e-a-ilusao-do-livre-arbitrio/

segunda-feira, 6 de fevereiro de 2012

Lesch-Nyhan: Um erro no código - O que pode uma desordem rara nos dizer sobre o comportamento humano?

Richard Preston, The New Yorker


Tradução: Marcus Vinícius F. de Garcia
Um dia, em setembro de 1962, uma mulher que aqui será chamada de Deborah Mörlen apareceu na sala de emergência pediátrica do Hospital Johns Hopkins, em Baltimore, carregando seu filho de quatro anos e meio, Matthew. Ele era espástico, e não podia andar ou sentar-se. Ainda bebê, ele tinha sido diagnosticado como tendo paralisia cerebral e retardo de desenvolvimento. A sala de emergência estava no Harriet Lane Home para Crianças Inválidas, um edifício de tijolo antigo no centro do complexo da Universidade Johns Hopkins, onde uma residente de pediatria chamada Nancy Esterly viu Matthew. Ele tinha a urina de cor estranha, disse  a Sra. Mörlen à Dr. Esterly, "e areia em sua fralda." Esterly retirou a fralda do menino. Estava manchada de um laranja profundo, brilhante, com uma coloração rosada. Ela tocou o pano e o sentiu áspero. Não tinha idéia do que era aquilo, exceto que o rosa parecia ser sangue. Ela soube através da Sra. Mörlen que Matthew tinha um irmão mais velho, Harold, que também era espástico e tinha retardo mental. Harold estava vivendo no Rosewood State Hospital. uma instituição para crianças com deficiência, fora de Baltimore, enquanto Matthew vivia em casa.

Uma vez que ambos os irmãos pareciam ter a mesma condição, Esterly acreditou ser provável que eles tivessem uma doença genética, ainda que não fosse uma que ela já tivesse visto ou ouvido falar. Esterly observou também que Matthew estava usando luvas, apesar de ser um dia quente. Ela admitiu o menino no hospital.

Esterly tomou uma amostra de urina de Matthew, e, tanto ela quanto um estagiário a examinaram com um microscópio. Eles viram que a amostra estava cheia de cristais. Eram lindos, tão claros como o vidro e pareciam feixes de agulhas ou fogos de artifício explodindo. Eram afiados, e ficou claro que estavam rasgando o trato urinário do menino, provocando sangramento. Esterly e o estagiário se debruçaram sobre fotografias de cristais em um livro de medicina. O estagiário perguntou se os cristais poderiam ser ácido úrico, um resíduo excretado pelos rins, mas cistina, um aminoácido que pode formar pedras nos rins, parecia o candidato mais provável. Esterly precisava de uma confirmação de diagnóstico, então levou ao andar de cima a amostra, onde William L. Nyhan, pediatra e cientista pesquisador, tinha um laboratório. Bill Nyhan era o guru do metabolismo", Esterly me disse.

Nyhan, que estava então em seus trinta anos, vinha estudando como células cancerosas metabolizam aminoácidos, em uma tentativa de encontrar maneiras de curar o câncer em crianças. "Foi um dos meus projetos impossíveis", disse-me recentemente. Nyhan é agora um professor de pediatria da Universidade da Califórnia, na San Diego School of Medicine. "Eu adoro trabalhar com crianças, mas lidar com o câncer pediátrico era depressivo, triste, e, na verdade, enlouquecedor”, disse ele.

Nyhan realizou alguns testes na urina de Matthew, usando um equipamento que ele havia projetado. Os cristais não eram cistina, nem qualquer tipo de aminoácido. Comprovou-se serem ácido úrico. Uma alta concentração de ácido úrico no sangue de uma pessoa pode levar à gota, uma doença dolorosa na qual cristais crescem nas articulações e extremidades, principalmente no dedão do pé. A gota é conhecida desde os tempos de Hipócrates, e ocorre principalmente em homens mais velhos. No entanto, o paciente aqui era um garotinho. Nyhan tinha um estudante de medicina chamado Michael Lesch trabalhando em seu laboratório, e juntos eles foram ao andar de baixo.

Matthew estava em uma cama em uma enfermaria aberta no segundo andar do Harriet Lane Home. Ele era um ponto de energia na ala, uma criança de olhos brilhantes com um corpo que parecia fora de controle. A equipe havia amarrado os braços e as pernas à armação da cama com tiras de pano branco para evitar que ele se debatesse, e tinham enrolado suas mãos em muitas camadas de gaze; de modo que pareciam clavas brancas. Enfermeiros rondavam em torno do garoto. "Ele sabia que eu era um médico e sabia onde estava. Ele estava alerta", diz Nyhan. Matthew cumprimentou Lesch e Nyhan de uma forma amigável, mas seu discurso foi quase ininteligível: tinha disartria, incapacidade de controlar os músculos que produzem a fala. Eles observaram cicatrizes e feridas abertas ao redor da boca.

Eles inspecionaram os pés de Matthew. Nenhum sinal de gota. Então, os braços e pernas do menino foram liberados, e Lesch e Nyhan assistiram a um complexo padrão de movimentos rígidos e involuntários, uma condição chamada distonia. Nyhan desembrulhou e tirou as gazes das mãos do menino.

Matthew olhou assustado. Pediu a Nyhan para parar, e então começou a chorar. Quando a última camada foi retirada, eles viram que as extremidades de vários dedos do garoto estavam faltando. Matthew começou a gritar e enfiou a mão na boca. Com uma sensação de choque, Nyhan percebeu que o menino tinha arrancado com mordidas partes de seus dedos. Parecia também ter arrancado com modidas pedaços de seus lábios.

"O garoto realmente me surpreendeu", disse Nyhan. "No momento em que eu vi, soube que aquela era uma síndrome, e que, de alguma forma, todas aquelas coisas que nós estávamos vendo eram relacionadas".

Lesch e Nyhan começaram a fazer visitas regulares à enfermaria. Por vezes, Matthew chegaria a arrancar os óculos de Nyhan e arremessá-los longe. Ele tinha um arremesso poderoso, aparentemente perfeitamente controlado, e parecia mal-intencionado. "Desculpe! Sinto muito!", Matthew diria a Nyhan, enquanto este ia buscar seus óculos.

Os médicos convenceram a Sra. Mörlen a trazer seu filho mais velho para o hospital. Harold, descobriu-se, mordia os dedos ainda mais severamente do que Matthew, e tinha literalmente mastigado seu lábio inferior. Ambos os meninos ficavam aterrorizados ao ver as próprias mãos e gritavam por socorro, ainda que as estivessem mordendo. As pernas dos rapazes ficavam em posição de tesoura, e eles tendiam a arremessar um braço em uma direção e a perna na direção oposta, como um esgrimista., Os médicos descobriram que os irmãos Mörlen tinham várias vezes mais ácido úrico no sangue do que crianças normais.
Lesch e Nyhan visitaram a casa da Sra. Mörlen, uma casa geminada num bairro de classe operária em East Baltimore, onde Matthew vivia com a mãe e a avó. "Ele era um membro bem aceito em sua pequena família, e mãe e avó eram muito tranquilas com relação à condição dos garotos", diz Nyhan. As mulheres tinham planejado uma engenhoca para prevenir que Matthew mordesse as mãos. Era um cabo de vassoura acolchoado que elas colocavam sobre os ombros do garoto, amarrarando seus braços como um espantalho. A família chamou-o de “Stringly Jack". Matthew frequentemente solicitava usar essa contenção.

Lesch e Nyhan também descobriram que gostavam dos irmãos Mörlen. Lesch, que agora é presidente do Departamento de Medicina no St. Luke's-Roosevelt Hospital, em Nova York, disse: "Matthew e Harold eram realmente crianças envolventes. Eu gostava de estar por perto deles."

Dois anos após conhecerem Matthew Mörlen, Lesch e Nyhan publicaram o primeiro trabalho que descrevia a doença, a qual veio a ser chamada de síndrome de Lesch-Nyhan. Quase imediatamente, médicos começaram a enviar pacientes para Nyhan. Poquíssimos médicos já tinham alguma vez visto alguma pessoa com a Síndrome de Lesch-Nyhan, e meninos com a doença foram, e são, muitas vezes diagnosticados como tendo paralisia cerebral (meninas virtualmente não têm a síndrome). Nyhan descobriu um número considerável de meninos com Lesch-Nyhan enquanto visitava instituições do Estado para pessoas deficientes. Quando lhe perguntei quanto tempo ele levava para diagnosticar um caso, ele disse: "Segundos". E continuou: "Você anda em um quarto grande, e você está olhando para um mar de rostos sem expressão. De repente, você percebe o garoto olhando para você. Ele está muito alerta com a sua presença. Relaciona-se prontamente com desconhecidos. Está normalmente quieto em um canto, onde é o bibelô dos enfermeiros. E você as lesões em torno de seus lábios. "

William Nyhan tem agora oitenta e um anos, é um homem alto, com cabelo aloirado e grisalho, de olhos azuis. Ele tem um laboratório com vista para um cânion selvagem perto do UCSD Medical Center. Um dia, quando eu o visitei, dois falcões de cauda vermelha foram subindo acima do canyon, traçando círculos no ar. Nos anos que se seguiram desde que ele identificou a síndrome de Lesch-Nyhan, ele descobriu ou co-descobriu uma série de outras doenças metabólicas hereditárias, e desenvolveu tratamentos eficazes para algumas delas. Descobriu como essencialmente curar uma doença genética rara chamada deficiência múltipla de carboxilase (a qual pode matar bebês na hora do nascimento) através da administração de pequenas doses de biotina, uma vitamina do complexo B. A descoberta de um tratamento para a síndrome de Lesch-Nyhan, no entanto, revelou-se mais difícil.

Décadas depois da descoberta da Síndrome de Lesch-Nyhan, ela é ainda misteriosa. Ela é talvez o exemplo mais claro de que uma simples mudança no DNA humano pode levar a uma mudança marcante no comportamento global. Em 1971, William Nyhan cunhou o termo "fenótipo comportamental" para descrever a natureza de doenças como a síndrome de Lesch-Nyhan. Um fenótipo é uma característica externa aparente, ou um conjunto de características externas aparentes, que surgem a partir de um gene ou de genes (por exemplo, olhos castanhos). Alguém que tem um fenótipo comportamental exibe um padrão de ações características que podem ser ligadas ao código genético. A síndrome de Lesch-Nyhan parece ser uma janela para as partes mais profundas da mente humana, oferecendo vislumbres da mecânica do funcionamento do código genético operando sobre o pensamento e a personalidade.

Uma criança nascida com a síndrome de Lesch-Nyhan parece normal no início, mas, por volta de três meses de idade, mostra-se um bebê bambo, que não pode segurar a cabeça ou sentar-se. Sua fraldas podem ter areia laranja. Quando nascem seus primeiros dentes, começa a usá-los para morder a si próprio e grita de terror e dor durante as crises de automutilação. "Recebo telefonemas no meio da noite com os pais dizendo: 'Meu filho está se mastigando em pedaços, o que eu faço?’” disse Nyhan. O menino acaba numa cadeira de rodas, porque não consegue aprender a andar. À medida que ele envelhece, seus comportamentos auto-lesiivos se tornam sutis ou mais elaborados, mais tortuosos. Ele parece estar possuído por um demônio, que sempre busca novos caminhos para machucá-lo. Ele cospe, bate, xinga as pessoas que ele mais gosta. Uma maneira de dizer se um paciente de Lesch-Nyhan não gosta de você é se ele está sendo bonzinho. ("Eu apanhei certa vez de Matthew", disse-me Lesch. Ele se debruçou sobre o menino e perguntou como estava se sentindo, quando Matthew lhe deu um soco no nariz). Ele come alimentos que não tolera, vomita em si mesmo, diz que sim quando quer dizer que não. Isso é conhecido como auto-sabotagem.

Poucas centenas de rapazes e homens que vivem nos Estados Unidos hoje têm sido diagnosticados como portadores da síndrome de Lesch-Nyhan. "Eu acho que conheço a maioria deles", disse Nyhan. Um rapaz, conhecido como JJ, acabou vivendo na unidade de pesquisa de Nyhan durante um ano, quando tinha onze anos. Ele era uma criança sociável, cujas mãos pareciam odiá-lo. Ao longo do tempo, enfiava os dedos dentro da boca e nariz e tinha quebrado e removido os ossos de seu palato superior e partes dos seus seios nasais, deixando uma caverna em seu rosto. Ele também havia mordido vários dedos. J.J. morreu no fim de sua adolescência. No passado, muitos pacientes com síndrome de Lesch-Nyhan morriam na infância ou adolescência, de insuficiência renal (ambos os irmãos Mörlen morreram jovens). Hoje em dia, eles podem viver até os trinta ou quarenta anos, mas geralmente são frágeis e muitas vezes morrem de infecções como pneumonia. Ocasionalmente, um homem com a síndrome pode arremessar a cabeça para trás com tanta força que chega a quebrar o pescoço. Muitos pacientes com síndrome de Lesch-Nyhan morrem de repente e, muitas vezes inexplicavelmente.

Uma pessoa com Lesch-Nyhan pode ser boazinha durante dias, até que, de repente, suas mãos saltam para a boca com a rapidez de um bote de cobra, e ela grita por socorro. Pessoas com síndrome de Lesch-Nyhan sentem dor tão aguda quanto qualquer pessoa, e ficam horrorizados com a idéia de seus dedos ou  lábios serem mutilados. Eles se sentem como se suas mãos e boca não lhes pertencessem e estivessem sob o controle de outra coisa. Algumas pessoas com Lesch-Nyhan mastigam suas línguas, e há registo de alguns que cometeram auto-enucleação (arrancar um olho ou espetá-lo com um objeto pontiagudo). Quando o demônio de Lesch-Nyhan está cochilando, eles gostam de estar perto de pessoas, gostam de ser o centro das atenções, e fazem amizades facilmente. "Eles realmente são grandes pessoas, e eu acho que isso é parte da doença, também", disse Nyhan. Algumas pessoas com Lesch-Nyhan têm déficits cognitivos, enquanto outros são claramente brilhantes, mas sua inteligência não pode ser medida facilmente. "Como se mede a inteligência de alguém, se, quando você coloca um livro na frente dele, ele tem uma vontade irresistível de arrancar as páginas?" Nyhan perguntou.

 Em 1967, Edwin J. Seegmiller, um cientista do National Institutes of Health, e dois colegas, descobriram que, em pacientes com Lesch-Nyhan, uma proteína chamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferase, ou HPRT, que está presente em todas as células normais, parece não funcionar. O trabalho dessa enzima é ajudar a reciclar DNA. As células estão constantemente quebrando o DNA em seus quatro blocos básicos de construção (representados pelas letras A, T, C e G, para adenina, timina, citosina e guanina). Este processo produz compostos chamados purinas, que podem ser usados ​​para formar o novo código. Se a HPRT está ausente, ou não funciona, então certas purinas formam-se nas células da pessoa, onde eventualmente são decompostas em ácido úrico, o qual satura o sangue e se cristaliza na urina.

No início da década de oitenta, um grupo de pesquisadores, liderado por Douglas J. Jolly e Theodore Friedmann, decodificou a seqüência de letras no gene humano que contém as instruções para produzir a HPRT. Ela inclui 657 letras que codificam a produção da proteína. Os pesquisadores também iniciaram o seqüenciamento desse gene em pessoas com síndrome de Lesch-Nyhan. Cada uma delas tinha uma mutação no gene, mas, curiosamente, quase todas tinham mutações diferentes, não havendo uma única mutação que causasse a síndrome. As mutações aparentemente apareceram espontaneamente em cada família afetada. E, na maioria dos casos, o defeito consistia em apenas um erro em uma letra do código. Por exemplo, um garoto americano conhecido como D.G. tinha um único G substituído por um A - apenas uma das três bilhões de letras no código do genoma humano. Como resultado, ele se mutilava.

O gene HPRT é encontrado no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X em cada célula, e os homens têm um par XY. A síndrome de Lesch-Nyhan é uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que se um gene HPRT ruim em um cromossomo X é combinado com um gene normal no outro cromossomo X, a doença não se desenvolve. Uma mulher que tenha a mutação de Lesch-Nyhan a carrega em apenas um dos seus cromossomos X. Assim, ela não desenvolve a síndrome. Qualquer filho que ela tenha, no entanto, terá cinqüenta por cento de chance de herdar a síndrome, e qualquer filha terá cinquenta por cento de chance de ser uma portadora da mutação. (Exemplos deste tipo de doença são a hemofilia e uma forma de daltonismo vermelho-verde).

Outras mutações genéticas têm sido associadas a profundas mudanças comportamentais. A síndrome de Rett, que afeta principalmente as meninas, é causada por uma mutação em um gene que codifica a proteína MeCP2. Pessoas com a síndrome esfregam compulsivamente as mãos como se fossem lavá-las. Crianças com síndrome de Williams têm uma aparência de elfo, afinidade com a música e a linguagem e uma extrema sensibilidade ao som, sendo muito sociáveis​​. A síndrome de Williams é causada pela ausência de um trecho de código do cromossomo 7. ainda uma grande incerteza, porém, sobre que papel os genes desempenham em condições importantes tais como depressão, transtorno bipolar e transtorno de personalidade borderline. Mesmo quando há evidências de uma história familiar da doença, cientistas estão incertos sobre como um único gene pode coreografar um conjunto de comportamentos. cerca de vinte e cinco mil genes ativos no genoma humano, cada um com cerca de mil a mil e quinhentas letras de código. O genoma pode ser pensado como uma espécie de piano com vinte e cinco mil teclas. Em alguns casos, algumas teclas podem estar desafinadas, o que pode fazer a música soar mal. Em outros, se uma tecla está ausente, a música se transforma em uma cacofonia, ou o piano todo se auto-destrói.

Os estragos que as mutações de Lesch-Nyhan causam não podem ser facilmente desfeitos. Logo no início, Nyhan tentou dar alopurinol a seus pacientes, uma droga que inibe a produção de ácido úrico e é eficaz no tratamento da gota. Ele abaixou a concentração de ácido úrico em pacientes com síndrome de Lesch-Nyhan, mas não reduziu seus comportamentos auto-lesivos. O ácido úrico parecia ser um outro sintoma e não uma causa do comportamento. Nyhan tem experimentado outros tratamentos, tais como restrições leves, que parecem relaxar os pacientes, e a remoção de certos dentes. "Estou dissoluto com esses dentes superiores", disse Nyhan. Alguns dentistas, no entanto, recusam-se a extrair dentes saudáveis​​, mesmo quando a síndrome de Lesch-Nyhan é explicada a eles.

Eu disse a Nyhan que não poderia imaginar o que seria viver com a doença. "Você pode perguntar a alguém que a tenha", respondeu ele.

Conheci James Elrod e Jim Murphy no inverno de 1999. Eles estavam vivendo próximo um do outro em bangalôs alugados em um bairro um tanto marginal em Santa Cruz, Califórnia. Elrod estava, então, em seus quarenta anos, e Murphy tinha pouco mais de trinta (Murphy morreu em 2004.. Elrod, que hoje tem quarenta e nove anos, é uma das pessoas mais velhas com a síndrome de Lesch-Nyhan). Os homens eram clientes da Mainstream Support, uma empresa privada contratada pelo Estado da Califórnia para ajudar pessoas com deficiências de desenvolvimento que vivem em ambientes comunitários. Antes de James Elrod vir para Santa Cruz, viveu por dezoito anos em uma instituição estatal de San Jose. Murphy tinha vivido a maior parte de sua vida em uma instituição em Sonoma. Profissionais da Mainstream, chamados de Equipe de Cuidados Diretos, ficaram com Elrod e Murphy em torno da hora marcada para nosso encontro, para ajudá-los com as tarefas diárias e para se certificarem de que eles não se machucariam. Elrod e Murphy tinham autoridade para contratar e demitir seus assistentes e direcionar seus trabalhos, apesar de assistentes poderem recusar pedidos se julgassem que poderiam colocar o cliente em situações de perigo.

Naquela época, a Mainstream era gerida por dois homens chamados Andy Pereira e Steve Glenn. "James e Jim são verdadeiros caras que têm altos e baixos", disse Pereira, na primeira vez em que conversei com ele. "Eles não são tipos dóceis. Eles se interessam por carros velozes e mulheres.". Glenn disse que ainda tinha dificuldade em ver-se no labirinto de Lesch-Nyhan. "Existem esses momentos de Lesch-Nyhan, quando você sente que parece que entendeu a coisa", disse ele. James e Jim são muito bons em nos contar quando pensam que estão em perigo de machucar a si prórpios, mas, sempre que eles estão fazendo alguma coisa, você tem que perguntar: é James ou Jim, ou é Lesch-Nyhan? ".

James Elrod tem um rosto quadrado, de boa aparência, que está marcado com cicatrizes, e olhos castanhos hiperalertas. Seus ombros e braços são grandes e poderosos, mas o resto do seu corpo parece um pouco reduzido. Certo dia, antes de ele estar na Mainstream, uma atendente deixou-o sozinho na hora do jantar por alguns minutos. Para horror de Elrod, sua mão esquerda pegou um garfo e usou-a para perfurar seu nariz e arrancá-lo, mutilando permanentemente seu rosto. "O meu lado esquerdo é o meu lado diabo", ele me disse. Quando o conheci, ele usava luvas de couro preto, de motociclista, que tinham sido reforçadas com Kevlar. Se ele pensava que sua mão esquerda estava o ameaçando ou a outra pessoa, ela a segurava ou batia nela com a mão direita. Ele é dono de uma picape e seus assistentes o levam nela aos arredores. Costumava vender flores no cais de Santa Cruz, e leva cartões explicando que tem uma doença rara que o compele a se machucar. “Tenho me machucado de várias formas, incluindo o nariz, como você pode ver", diz o cartão. "Vou até mesmo tentar me machucar por me meter em encrencas com os outros". Um dia, um homem comprou flores de Elrod e disse: "Deus te abençoe". "Coma merda", respondeu Elrod, e entregou ao homem o seu cartão de visita. Ao atravessar ruas em sua cadeira de rodas, Elrod tem sido conhecido por tentar rolar da cadeira em meio ao trânsito, gritando "Vão devagar, seus idiotas! Vocês não sabem o que é síndrome de Lesch-Nyhan?". Seus assistentes engalfinham-se com ele e o colocam em segurança.

Elrod estava sentado em frente a sua casa em sua cadeira de rodas quando cheguei. Era um dia ensolarado. Ele me ofereceu sua mão direita para cumprimentar. Quando apertei sua luva, o dedo indicador direito estava faltando. "Você quebrou meu dedo!" ele engasgou. Então sorriu e explicou que não tinha esse dedo. "Algumas pessoas ficam tristes quando faço isso", disse ele. "As crianças adoram. Querem quebrar o meu dedo novamente."

Nós conversamos por um tempo. "Ei, Richard, perigo", disse ele.

"O que há de errado?"

Ele cuidadosamente apontou para o lápis que eu estava usando para tomar notas. "O lápis está me assustando. Minha mão poderia agarrá-lo e colocá-lo no meu olho", disse ele. "É melhor você ir ver o meu vizinho."

Jim Murphy estava sentado em sua cadeira de rodas em uma mesa na sala de sua casa e um assistente chamado Michael Roth cortava panquecas e o alimentava com uma colher. Murphy era um homem esqueleticamente magro, com cabelos escuros e um rosto magro, bonito. Ele tinha um cavanhaque bem aparado e um corte de cabelo de exército. Seus olhos eram instáveis e seu olhar sensível. Os lábios estavam faltando. Dois de seus irmãos também haviam tido síndrome de Lesch-Nyhan e tinham morrido quando ainda eram jovens. "Jimmy será tímido quando você encontrá-lo", uma de suas irmãs me disse ao telefone. Alertou, no entanto, que eu deveria esperar ouvir um monte de xingamentos e palavrões. "Ele não pretende dizer essas coisas", disse ela. "Quando ele me xinga, eu apenas digo 'Eu também te amo’".

Naquele dia, em Santa Cruz, Murphy ficou me olhando com o canto dos olhos, com a cabeça jogada para trás e involuntariamente afastou-se, apoiado contra o encosto de cabeça de sua cadeira. Suas mãos estavam enfiadas em muitos pares de meias brancas e seu peito arfava de encontro a uma correia de borracha que o mantinha preso. Ele começou a dar murros e chutes em minha direção. Parecia estar suportando sua doença como um homem montado num cavalo selvagem. A cadeira de rodas tremeu.

Mantive distância. "Prazer em conhecê-lo", eu disse.

"Foda-se. Prazer em conhecê-lo". Murphy tinha uma voz embriagada, mas de sonoridade agradável. Sua fala foi muito difícil de entender. Ele olhou para Roth. "Estou nervoso", disse ele.

"Você quer ser contido?" Roth perguntou.

"Sim".

Roth colocou os pulsos e tornozelos de Murphy em tiras de tecido macio presas com velcro.

"Estou um pouco nervoso também" eu disse, e sentei-me no sofá.

"Eu não me importo. Tchau".

Eu me levantei para sair.

Roth explicou, no entanto, que essa era uma daquelas situações de Lesch-Nyhan, onde as palavras significam o oposto.

Mais tarde, Murphy tentou me dizer como era sua doença. "Você tenta expulsar todos de perto de você e então você se sente mal quando faz isso", disse ele. "Se você chegar muito perto de mim, eu poderia...", disse ele. O final foi indecifrável.

"Desculpe, o quê?"

"Poderia te dar um cascudo, Richard. Eu diria: 'Traga minha água', e te daria um soco quando você trouxesse."

Um par de luvas de boxe vermelhas estão penduradas na parede. Todos os dias, seus assistentes o colocam em uma esteira no chão, onde ele rola e faz alongamentos e depois pratica boxe com eles. "Eu poderia nocauteá-lo, definitivamente", ele me disse. Eu não duvidei.

Foram realizadas cerca de vinte autópsias de pacientes com Lesch-Nyhan ao longo dos anos. Seus cérebros pareciam ser perfeitamente normais. "É um problema nas ligações, na forma como o cérebro funciona", disse H. A. Jinnah, neurologista do Johns Hopkins. Durante algumas das autópsias, os médicos testaram amostras de tecidos do cérebro para ver se eles continham níveis normais de neurotransmissores, substâncias químicas que atuam entre as células nervosas. Nos cérebros de pessoas com Lesch-Nyhan, uma área do tamanho de um limão que contém estruturas denominadas gânglios basais, perto do centro do cérebro, tinha oitenta por cento menos dopamina - um neurotransmissor importante - do que um cérebro normal. Os gânglios basais são ligados em circuitos que funcionam em todo o cérebro e afetam uma ampla gama de funções: controle motor, pensamento de nível superior e movimento dos olhos, bem como o controle do impulso e o entusiasmo.

"Pessoas com síndrome de Lesch-Nyhan têm um número excessivo de movimentos involuntários", disse Jinnah. "É como se eles estivessem pisando no acelerador com muita força quando tentam fazer alguma coisa. Se você lhes pede para olhar para uma bola vermelha, por exemplo, os olhos apontam para todos os lugares, exceto para a bola vermelha, e eles não podem explicar por que. Então, se você introduz uma bola amarela em seu campo de visão, mas você não diz nada sobre isso, eles olham para a bola amarela. No momento em que você chamar a sua atenção a ela, porém, eles desviam o olhar.”

"A síndrome de Lesch-Nyhan é o ponto extremo de um espectro de comportamentos auto-lesivos", Jinnah prossegue. "Todos nós fazemos coisas que são ruins para nós. Nós vamos sentar em frente à televisão e comer um litro de sorvete. Nós todos temos impulsos auto-lesivos, também. Ao dirigir um carro, nós podemos ter um impulso estranho de conduzi-lo de maneira errada e espatifá-lo em alguma coisa. "Edgar Allan Poe chamou essas inspirações de "o diabinho do perverso." O diabinho podem ser sinais que saem dos gânglios da base. As pessoas normais sentem os sussurros do diabinho, mas na maioria das vezes elas não agem de acordo com eles. A síndrome de Lesch-Nyhan pode sugerir uma forma na qual o pensamento original e as idéias parecem surgir como impulsos que não são reprimidos, e quão próximo é o terreno entre a criatividade e a auto-destruição. "Muitas pessoas roem as unhas", disse Jinnah. "Eles vão dizer que é ruim e que não querem fazê-lo. Elas dirão ‘Às vezes eu fico nervoso e começo a roer minhas unhas’. pessoas que mordem os lábios nervosamente. Agora, vamos aumentar um pouco o volume: algumas pessoas roem as cutículas. Aumente o volume um pouco mais...: algumas pessoas roem as cutículas até sangrar. Agora, vamos aumentar muito o volume: você tem alguém mordendo os tecidos e ossos em seus dedos, mordendo o dedo todo e mastigando os lábios, chegando até a arrancá-los . Onde, nesse espectro de comportamento, está o livre arbítrio? "

De certa forma, a síndrome de Lesch-Nyhan parece a doença de Parkinson revertida. Pessoas com Parkinson têm dificuldade de iniciar ações físicas, e diz-se que são hipocinéticas. Pessoas com Lesch-Nyhan iniciam ações com muita facilidade e não podem parar uma ação quando ele começa. Diz-se que são hipercinéticas. Como a doença de Parkinson é também associada a uma deficiência de dopamina nos gânglios da base, os cientistas olham para cada doença em busca de pistas para a outra.

Em 1973, um pesquisador chamado George Breese, da Universidade North Carolina School of Medicine, estava trabalhando com ratos nos quais modelaram a doença de Parkinson. Ele estava tratando ratos recém-nascidos com compostos que alteraram os níveis de dopamina no cérebro, quando, para sua surpresa, os ratos começaram a morder as patas. Ele tinha inadvertidamente criado um rato com sintomas da síndrome de Lesch-Nyhan. "Eu não vou aprofundar os detalhes do que os ratos estavam fazendo. Eles não estavam mordendo seus tecidos da boca, à maneira como os pacientes humanos fazem", disse-me Breese. Se ele desse aos ratos que exibiam comportamentos auto-lesivos um outro composto, eles paravam de morder as patas, ou seja, ele encontrou uma forma de reverter os sintomas. "Nós tratamos o rato no momento em que vimos o animal produzir o primeiro ferimento em suas patas", disse ele. O composto, no entanto, nunca foi aprovado para uso em humanos.

Em abril de 2000, uma neurocirurgiã da Tokio Women’s Medical University, chamada Takaomi Taira, realizou uma cirurgia no cérebro de um homem de dezenove anos de idade com síndrome de Lesch-Nyhan. O jovem estava morando com seus pais em um distrito ao norte de Tóquio. Além de exibir comportamentos auto-lesivovos, ele tinha os movimentos espásticos, duros e desajeitados da distonia. "Estes movimentos distônicos foram ficando mais graves, durando quase dias inteiros, e seus pais estavam desesperados", disse Taira recentemente. Decidiu-se realizar um procedimento conhecido como estimulação cerebral profunda (deep-brain stimulation) para tentar acalmar os movimentos.

A estimulação cerebral profunda foi desenvolvida por médicos há mais de vinte anos para tratar pessoas com doença de Parkinson. Um ou mais fios finos são inseridos através de aberturas no crânio e são cuidadosamente guiados através do cérebro até parar em uma parte dos gânglios basais chamada globus pallidus (globo pálido). Os fios são conectados a uma bateria, que é implantada sob a pele do peito do paciente e uma fraca corrente pulsante de energia elétrica percorre até o globo pálido, entorpecendo um ponto do tamanho de uma ervilha. O paciente não sente nada. O procedimento com freqüência ajuda a acalmar os tremores nas mãos e membros de pacientes com Parkinson, ajudando-os a andar com mais facilidade.

"Após a cirurgia, o movimento distônico do menino desapareceu completamente", disse Taira. Ele o mandou para casa com o estimulador cerebral profundo, sentindo que a operação tinha ajudado. Vários meses depois, os pais do jovem disseram a Taira que ele tinha parado de se morder. Ele ainda estava em uma cadeira de rodas e seus níveis de ácido úrico mantiveram-se elevados, mas estava lendo quadrinhos e assistindo televisão, e parecia estar aproveitando a vida como nunca antes. "Foi completamente inesperado, extraordinário, quase inacreditável", disse Taira. Alguns anos mais tarde, o jovem de repente começou a morder novamente as mãos e os pais o trouxeram de volta. "Eu chequei o aparelho e constatei que a bateria estava fraca. Troquei a bateria e seus sintomas foram controlados de novo", disse Taira.

Um grupo de pesquisa em Montpellier, na França, liderado por um neurocirurgião chamado Philippe Coubes, realizou implantes de estimulação cerebral profunda em cinco pacientes com Lesch-Nyhan. Seu método envolve a inserção de quatro fios até o cérebro. "Até agora, temos três pacientes que estão evoluindo muito bem e dois que estão tendo uma resposta intermediária - a resposta de um desses não é ruim, mas não é tão boa quanto as dos outros", disse Coubes. "Eu não estou certo de que seremos capazes de controlar todos os seus comportamentos a longo prazo, mas estamos no processo de obtenção de uma melhor compreensão da estimulação cerebral profunda para estes pacientes." Odiabinho do perverso” pode ser posto para dormir, mas ninguém sabe como fazê-lo ir embora.

Os cientistas não sabem ao certo porque a estimulação cerebral profunda parece funcionar em alguns pacientes, ou se ela pode ajudar os outros. Na verdade, os resultados são um lembrete de quão ocultos ainda são os funcionamentos do cérebro. Também não são claros os riscos envolvidos. William Nyhan foi cauteloso sobre o potencial do procedimento: "Eu vejo esses garotos como frágeis, e eles não respondem muito bem a invasões cirúrgicas", disse ele.

No Johns Hopkins, no entanto, Jinnah estava ansioso para começar um estudo sobre um grupo de pelo menos oito pacientes com Lesch-Nyhan, usando estimulação cerebral profunda. Ele ainda precisa garantir o financiamento e obter aprovação do governo federal. (O processo não foi aprovado especificamente para pacientes com Lesch-Nyhan).

Jinnah nunca teve facilidades para obter financiamento e atenção para a investigação sobre Lesch-Nyhan. Ele diz: "As pessoas me perguntam: 'Por que não estudar as doenças mais comuns? Minha resposta é que se nós, neurologistas, o fizéssemos, todos nós estaríamos estudando doença de Alzheimer, doença de Parkinson e acidentes vasculares. Existem milhares de outras doenças cerebrais por aí, e todos elas são órfãs. Mas estas doenças raras podem nos ensinar algo novo sobre o cérebro, algo relevante para as doenças comuns do cérebro que afetam tantas pessoas. "

Voltei várias vezes para visitar James Elrod e Jim Murphy, e comecei a ajudar sua equipe com as tarefas diárias. Elrod cuspiu na minha cara algumas vezes, e me deu um jab de esquerda no queixo. Certa vez, seus dedos cobertos por tecido Kevlar apertaram minha pele como alicates. Ele se desculpou enquanto nós dois trabalhávamos para soltá-los. Murphy, em sua festa de trigésimo terceiro aniversário, enfiou o rosto em seu bolo e depois me deu um soco. No entanto, passei a gostar muito deles. Murphy tinha uma paixão por corridas off-road, paixão esta que ele não era geralmente capaz de saciar. Um dia, em 2001, apareceu em Santa Cruz em uma Ford Expedition alugada com tração nas quatro rodas. Uma assistente nomeada, Tracye Overby, estava com Murphy, enquanto outro, chamado Chris Reeves, foi designado para Elrod. Eu dirigi o grupo para um leito de lago seco perto de Watsonville chamado College Lake, que tínhamos ouvido falar que era um bom lugar para dirigir um quatro-rodas. No caminho, parei para pedir informações a um soldado do estado da Califórnia. "Eu não aconselho ir até com pessoas com deficiência", disse ele.

College Lake era uma extensão de milhas de largura de barro escorregadio, coberto com areia. O leito do lago possuia um centro escuro e úmido cercado por bosques de salgueiros. Eu dirigi a Expediction para a areia. "Mais rápido", disse Murphy. "Você está dirigindo como uma senhorinha velha." Eu liguei o motor, a Expediction saltou para a frente e correu pela areia. Quando o carro virou bruscamente, o homem gritou de alegria. Eu executei uma manobra de oito em seguida, direcionando o veículo ao centro do lago à plena potência. Passamos a carcaça de um velho caminhão submerso, enterrado até o topo no barro. A Expediction reduziu a velocidade. Em seguida, começou a tombar e percebi que estava dirigindo no que se pode chamar de lodo. Se freiasse, nós iríamos rodar. Eu pisei no acelerador, mas já era tarde demais. As rodas começaram a girar, chegamos a um momento de impasse e o carro afundou até as portas, quando o motor parou.

Houve um momento de silêncio e, em seguida, Elrod e Murphy entraram em erupção com palavrões dirigidos a mim. Os dois ajudantes pareciam impassíveis. "Esta é apenas a natureza do nosso trabalho", afirmou Reeves. "Tudo o que você planeja nunca acontece como você planejou".

Depois de várias tentativas em meu celular, cheguei a uma empresa de reboque que estava disposta a tentar nos tirar de lá, mas teria de ser pago antecipadamente, de preferência em dinheiro, e sem resultados garantidos.

"Estou nervoso", disse Murphy, enquanto esperávamos. O sangue escorreu de sua boca, ele estava mordendo a si mesmo. Overby o tirou do carro, levou-o para a areia na sombra de alguns salgueiros e sentou-se, segurando-o no colo. Ela limpou a boca de Murphy com um guardanapo, embalou sua cabeça nos braços e começou a cantar com ele. Ele começou a rir.

Elrod, sentado no banco da frente da Expediction, começou a rir também. Os homens eram conhecedores do que eu tinha feito: eu tinha ignorado o conselho de um policial e levado dois homens deficientes em alta velocidade na lama. Eles viram algo familiar no meu comportamento.

Três anos depois, em 2004, Murphy estava com pneumonia. Quando ficou claro que ele estava morrendo, eu liguei para ele para dizer adeus. Logo que ele entrou na linha, eu podia ouvir vozes ao fundo, mais de trinta pessoas tinham ido para vê-lo. "Eu vou ficar bem", disse ele, e acrescentou: "Tome cuidado com a condução."

Num outro dia, antes de Murphy morrer, eu tinha visitado James Elrod. Tracye Overby, que estava trabalhando como assistente de Elrod, teve que mudar os forros de seda que ele usava dentro de suas luvas de moto.

Elrod não gostava de ver as próprias mãos. Ele me pediu para segurar seus pulsos enquanto Overby tirava as luvas. As mãos que surgiram eram pálidas, com dedos magros que tinham sido roídos perto do osso em alguns lugares, e um dedo estava faltando. "Perigo", disse ele. Seus olhos ganharam um estranho olhar brilhante e branco. Ele estava olhando para a mão direita. Seu braço estava tenso e trêmulo. Como se estivesse sendo puxada por um ímã, a mão se moveu na direção de sua boca. "Ajuda! ", ele chamou com uma voz abafada.

Nós nos jogamos sobre Elrod. Precisamos de toda a nossa força para conter sua mão. Tão logo nós tivemos o controle dela, ele relaxou. Overby colocou as luvas novamente.

"Ninguém sabe sobre esta doença. Todo dia eu estou esperando por uma cura", disse Elrod. "Eu queria que você visse isso".